Swimming Puppy/Kitten Szindróma

A swimming puppy szindróma (SPS), más néven swimmer puppy syndrome, swimmer syndrome, swimming puppy/kitten syndrome vagy ritkábban flat-puppy syndrome, kutyákban, illetve lényegesen ritkábban macskákban előforduló, korai életkorban manifesztálódó fejlődési rendellenesség. Lényege, hogy az érintett kölyök az élet azon szakaszában, amikor egészséges alomtársai már képesek állni és járni, nem tudja megfelelően a törzs alá helyezni és testsúlyterhelésre használni végtagjait. A hátulsó végtagok, ritkábban mind a négy végtag, tartósan oldal irányú vagy/és hátra nyújtott helyzetben maradnak, és mozgás során jellegzetes, úszáshoz vagy evezéshez hasonló mozgást végez [1–7]. A betegség egy multifaktoriális neuromusculoskeletalis fejlődési zavar, amelyben az éretlen mozgásszervrendszer, a gyors neonatalis testtömeg-gyarapodás, a környezeti tényezők és valószínűleg genetikai prediszpozíció együttesen játszhatnak szerepet [3,5,8–11]. A betegség prognózisa általában kedvező. Korán megkezdett fizioterápia, megfelelően tapadó talaj, a végtagok fiziológiás pozicionálása mellett az állatok többsége néhány héten belül normális vagy közel normális járásképességet ér el [3–7,10–12]. A legjelentősebb szövődmény a tartós mellkasi fekvéshez és rendellenes biomechanikai terheléshez társuló dorsoventralis mellkasi ellapulás, illetve pectus excavatum, amely súlyosabb esetben keringés-légzőszervrendszert érintő következményekkel is járhat [1,5,7,12–14].

A swimming puppy syndrome pontos patogenezise mindmáig nem tisztázott. Már a korábbi állatorvosi irodalomban több lehetséges mechanizmust felvetettek, többek között az izomzat késleltetett fejlődését, a neuromuscularis junctio (ideg-izom kapcsolat) működésének éretlenségét, a perifériás motoros neuronok vagy a gerincvelő ventralis szarvi motoros neuronjainak fejlődési zavarát, elégtelen vagy késleltetett myelinisatiót, valamint primer myopathiás (izmokat érintő) folyamatot [1,2,15]. Ezek közül egyik mechanizmust sem sikerült olyan következetes neuropatológiai, elektrodiagnosztikai vagy molekuláris eltéréssel összekapcsolni az SPS-sel, amely alapján azt önálló primer neuromuscularis betegségnek lehetne tekinteni [3,8,10]. Jelenleg inkább reverzibilis fejlődési locomotoros (mozgásszervrendszer) rendellenesség kifejezés használatos [10]. Az újszülött állat kezdetben normálisan nem képes teljes testsúlyterhelésre, majd az idegrendszer, az izomzat, az ízületek és a proprioceptív-posturalis mechanizmusok gyors érésével fokozatosan kialakul az állás és járás. SPS esetén ebben az átmeneti időszakban a végtagok nem kerülnek megfelelően a test alá, hanem legtöbbször oldalirány felé állnak. Az állat így nem képes fiziológiásan terhelni a végtagokat, az adductor és antigravitációs izmok sem kapnak normális funkcionális terhelést, és létrejöhet egy önfenntartó biomechanikai kör: minél nagyobb a végtag abductiója (kifelé állása, oldal terpesz szerű) , annál nehezebb a testsúlyt a végtag fölé helyezni, ami tovább fokozza az abductiót és az izomgyengeséget [3–7]. A legújabb vizsgálatok egyik legfontosabb eredménye a testtömeg-gyarapodás és az alomméret szerepének felismerése. Tomihari és munkatársai Labrador retrieverekben vizsgálták az SPS kialakulásával összefüggő faktorokat. Az érintett kölykök születési tömege nem különbözött lényegesen az egészséges kölykökétől, azonban a postnatalis időszakban gyorsabban gyarapodtak, és a 10., illetve 28. életnapon nagyobb testtömeget értek el. Az SPS-es kölykök emellett kisebb almokban fordultak elő. A szerzők ezért arra következtettek, hogy a kis alomméretből következő fokozott tejhozzáférés és gyors korai súlygyarapodás meghaladhatja az éretlen izom- és locomotoros rendszer funkcionális kapacitását [9]. Ez nem jelenti azt, hogy egyszerűen az „elhízás” okozná a betegséget, hanem inkább arra utal, hogy az izomzat, a csontváz és a testtömeg növekedési ütemének aránytalansága lehet az egyik prediszponáló tényező. Genetikai komponens szintén valószínű. A Labrador retriever populációban végzett 2023-ban publikált, 115 SPS-es kutyát feldolgozó vizsgálatban is megfigyeltek családi halmozódást bizonyos tenyészetekben [9,10]. Ennek ellenére specifikus génmutációt vagy egyszerű Mendel-féle öröklődésmenetet jelenleg nem sikerült igazolni. A genetikai háttér ezért inkább prediszponáló tényezőként értelmezhető, amely környezeti és növekedési faktorokkal együtt vezet a fenotípus kialakulásához (tünetekhez). Régebbi publikációk számos további potenciális okot említettek, így a csúszós aljzatot, a túlzott energia- vagy tejfelvételt, az anya táplálási hibáit, vitamin- és ásványianyag-hiányokat, illetve bizonyos maternalis metabolikus rendellenességeket [1–5,15]. Ezek közül különösen a csúszós aljzat biomechanikai jelentősége tűnik életszerűnek: sima felszínen a végtagok könnyebben oldalirányba kicsúsznak, és az érintett kölykök úszó mozgása is kifejezettebb lehet [3,4,6]. A további lehetséges okokat nem sikerült teljes bizonyossággal bizonyítani, ezért például kalcium-, D-vitamin-, E-vitamin- vagy szelénhiány sem tekinthető az SPS bizonyított okának. Az izomgyengeség és az abductált végtagtartás mellett fontos patogenetikai tényező a tartós sternalis (mellkasi) fekvés. Az állat testsúlya folyamatosan az alsó mellkasfalra nehezedhet, miközben az oldalirányú mellkasi expanzió is módosulhat. A növekvő és még nagymértékben formálható mellkasban ez dorsoventralis ellapuláshoz és esetenként valódi pectus excavatumhoz vezethet [4,5,12–14]. Súlyos thoracalis (mellkasi) deformitás esetén a tüdő tágulási kapacitása csökkenhet, a szív mediastinalis pozíciója megváltozhat, illetve ritkán cardialis kompresszió vagy dextropositio (szív jobb oldalra tolódása)  is kialakulhat [12–14].

A swimming puppy szindórma ritka, de valószínűleg aluldiagnosztizált fejlődési rendellenesség. Nganvongpanit és Yano 2443 kölyök vizsgálata során 52 SPS-es esetet azonosított, ami 2,13%-os gyakoriságnak felelt meg a vizsgált populációban [8]. Az angol bulldog volt a leggyakrabban érintett fajta, de számos más fajtában is előfordult. Az elérhető irodalomban elsősorban brachycephal, illetve rövid végtagú vagy chondrodystrophiás fajták, például angol bulldog, basset hound, skót terrier, prediszpozícióját hangsúlyozták [1–4,8]. A későbbi vizsgálatok azonban egyértelműen bizonyították, hogy SPS gyakorlatilag bármilyen testméretű és morfológiájú kutyafajtában előfordulhat. A 2023-as vizsgálat 115 SPS-es kutyája 48 különböző fajtából származott [10]. Ennek megfelelően ma már nem indokolt az SPS-t kizárólag brachycephal vagy chondrodystrophiás kutyák betegségének tekinteni. Egyértelmű ivari prediszpozíciót nem sikerült kimutatni [8,10].

Macskában az SPS lényegesen ritkábbnak tűnik, bár valódi prevalenciája nem ismert. Leírták Devon rexben, házi macskákban, illetve teljes alom egyidejű érintettségét is [4,16–18]. A macskákban megfigyelt klinikai tünetek lényegében megegyeznek a kutyákéval.

Az SPS-re nincs általánosan elfogadott etiológiai vagy tüneti klasszifikáció. Klinikailag azonban az érintett végtagok alapján három forma különíthető el. A leggyakoribb a hátulsó végtagokat érintő forma, amelyben mindkét medencei végtag lateralisan abductált (oldal irányba áll), miközben a elülső végtagok funkciója normális vagy közel normális. Ritkábban  mind a négy végtag érintett lehet, és az állat gyakorlatilag teljes testfelszínével az talajon fekszik. Elvétve elülső végtagi predominanciájú SPS-t is dokumentáltak [10,12]. Klinikai szempontból ugyancsak fontos megkülönböztetni az egyszerű locomotoros (mozgásfunkció kiesés)  formát a mellkasdeformitással társuló formától. Utóbbiban dorsoventralis mellkas ellapulás vagy pectus excavatum társul az abductált végtagtartáshoz, és a prognózist ilyenkor nemcsak a normális járásképesség részleges hiánya, hanem a cardiorespiratorikus következmények is befolyásolják [12–14].

A tünetek általában 2–4 hetes korban válnak nyilvánvalóvá, amikor az egészséges alomtársak már megkezdik az önálló állást és járást [4,8–10]. Az érintett kölykök születéskor gyakran teljesen normálisnak tűnnek, megfelelően szopnak, éberek és testtömegük is megfelelően, olykor kifejezetten gyorsan,  növekszik. A klasszikus klinikai tünet a két hátulsó végtag tartós lateralis abductiója (oldal irányú terpeszszerű állás, kissé görbe végtagok - 1. ábra.) . A coxofemoralis ízületek abductált helyzetben vannak, a térd- és tarsalis ízületek gyakran extensióban vagy hyperextensióban maradnak, bár az egyes esetek között jelentős variáció lehetséges [3–6]. Amikor a kölyök megpróbál előrehaladni, lábait oldalirányban mozgatja, mintha úszna, miközben a mellkas és a has rendszerint a talajon marad. Súlyosabb esetben mind a négy végtag érintett. Az elülső végtagok lateralis abductiója miatt az állat nem képes a mellkast elemelni az aljzattól. Hosszabb fennállás esetén az abductált végtagpozícióhoz lágyrész-adaptáció, ízületi merevség, csökkent mozgástartomány, izomsorvadás és contractura (letapadás) társulhat [3,5–7]. A neurológiai vizsgálat általában nem mutat olyan eltérést, amely primer központi vagy perifériás idegrendszeri léziót lokalizálna. A kölykök életkorából adódóan a posturalis reakciók és egyes reflexek értékelése természetesen korlátozott, de valódi progresszív paresis, proprioceptív deficit, spinalis reflexeltérés, cranialis idegi deficit vagy fájdalom nem tipikus SPS-ben. A tartós sternalis fekvés következtében a mellkas dorsoventralisan ellapulhat (2. és 3. ábra). Pectus excavatum esetén a sternum dorsal irányú deviációja alakul ki. Súlyos esetben tachypnoe, dyspnoe (rendellenes légzések), terhelési intolerancia (fáradékonyság), cyanosis (légzési nehézségből adódó oxigién hiány), táplálási nehézség, regurgitatio és aspirációs pneumonia (félrenyeléses tüdőgyulladás) is társulhat [4,12–14].

A tipikus életkor, az abductált végtagtartás, az állás- és járásképtelenség, illetve a jellegzetes úszó mozgás együttes jelenléte rendszerint felhívja a figyelmet a betegségre [4,8,10]. (1. és 2. videó.) A fizikális vizsgálat során fel kell mérni az egyes ízületek passzív mozgástartományát, az izomtömeget, a contracturák jelenlétét, az esetleges egyéb ortopédiai elváltozások jelenlétét, valamint a mellkas alakját. Az első és hátulsó végtagok pontos pozíciója és az aktív mozgás képessége prognosztikai szempontból is fontos. A neurológiai vizsgálat célja elsősorban a valódi idegrendszeri betegség felismerése. Differenciáldiagnosztikai szempontból congenitalis vagy örökletes myopathiák, polyneuropathiák, neuromuscularis  betegségek, congenitalis vagy neonatalis myelopathiák, gerincvelői trauma jöhetnek szóba. Ortopédiai differenciáldiagnózisként congenitalis coxofemoralis (csípőficam) vagy patellaris luxatio (patella ficam), congenitalis könyökluxatio, genu recurvatum, súlyos angularis végtagdeformitások és traumás sérülések mérlegelendők. Rutin laborvizsgálat SPS-ben általában nem mutat eltérést. Vérkép és biokémiai profil indokolt lehet rossz általános állapot, fejlődési elmaradás vagy más szisztémás betegség gyanúja esetén. Az izomenzimek enyhe emelkedése önmagában nem bizonyít primer myopathiát. Röntgen (RTG) vizsgálat különösen akkor indokolt, ha jelentős végtag- vagy mellkasdeformitás észlelhető. Mellkas röntgennel megítélhető a sternum alakja, a mellkas dorsoventralis átmérője, a tüdőterek és a szív alakja és helyzete (2. és 3. ábra). Pectus excavatum súlyossága objektivizálható, és súlyos esetekben echokardiográfia (EKG), illetve szükség szerint CT alkalmazható [12–14]. MRI, elektrodiagnosztikai vizsgálat, izom- vagy idegbiopszia a klasszikus SPS rutin diagnosztikájához nem szükséges. Indikációt jelenthet azonban az atípusos klinikai kép, valódi paresis, progresszió, jelentős reflexeltérés, fájdalom, sphincterzavar, agyideg deficit vagy a megfelelő kezelés ellenére fennmaradó súlyos mozgászavar.

1. videó. Swimming Puppy szindróma tünetei és annak javulását bemutató videó.

2. videó. Swimming Kitten szindróma tünetei és azok javulása macskában.

Az SPS kezelésének alapja a minél korábban megkezdett rehabilitáció, fizioterápia [3–7,10,11]. A terápia célja, hogy az állat a végtagokat a törzs alatt helyezze el, fiziológiásan terhelje, és aktívan megerősítse az antigravitációs és adductor izomcsoportokat. Az első és egyik legfontosabb beavatkozás a megfelelő tapadású aljzat biztosítása. A sima járólap, laminált padló, műanyag vagy más csúszós felszín kerülendő. Gumiszőnyeg, bordázott vagy durvább textília, illetve más jól tapadó felszín jelentősen megkönnyíti a végtagok test alá helyezését és az aktív testsúlyterhelést. A kölyköt naponta többször megfelelő négy végtag állás pozícióba kell helyezni. Rövid, gyakran ismételt támogatott állás és járás gyakorlatok javasoltak. Az állat törzse kézzel vagy puha támasztékkal stabilizálható úgy, hogy a végtagok a normális terhelési tengely alatt helyezkedjenek el. A fizioterápia célja a normális ízületi mozgástartomány megőrzése és a contracturák kialakulásának megelőzése. A fizioterápiát képzett fizioterapeuta végezheti, aki egyedileg állítja fel a kezelési tervet. Néhány esetben leírtak különböző kötések/béklyók használatát azonban ezek rutinszerű alkalmazása nem javasolt. A kötéstek és béklyók problémát tudnak okozni a gyorsan növekvő neonatalis állatban. Többek között ronthatja a distalis végtagrész keringését és bőrirritációt, nyomási sérüléseket okozhat. Ezen problémák miatt a kötést/béklyót kerüljük! A 2013-ban közölt törpe schnauzer esetben intenzív otthoni fizioterápia, környezetmódosítás és táplálási kontroll mellett 40 nap alatt teljes felépülést értek el [6]. A 2024-es, négy kölyköt ismertető tanulmány szintén azt mutatta, hogy még a később megkezdett intenzív fizioterápia mellett is jelentős vagy teljes javulás érhető el, bár későn kezelt esetben enyhe maradványtünetek fennmaradhatnak [19]. Az SPS-es kölykök testsúlyát célszerű rendszeresen ellenőrizni. A cél nem a kalóriamegvonás vagy fogyasztás, hanem a kifejezetten gyors és aránytalan súlygyarapodás elkerülése. Ez különösen kis alom esetében lehet fontos [9]. Specifikus gyógyszeres kezelés nem ismert és nem is szükséges!  A régebbi közleményekben vitamin E-, szelén-, B-vitamin-, illetve D-vitamin-pótlást is alkalmaztak [16–18], azonban jelenleg nincs megfelelő bizonyíték arra, hogy ezek rutinszerű alkalmazása gyorsítaná a gyógyulást. Vitamin- vagy ásványianyag-pótlás ezért elsősorban igazolt vagy megalapozottan feltételezett hiány esetén indokolt.

Kezelés macskában

Macskák esetében a rendelkezésre álló evidencia sokkal korlátozottabb, de a terápiás alapelvek lényegében megegyeznek a kutyákéval. Verhoeven és munkatársai egy háromhetes Devon rex kölyökmacskában fizioterápiával  teljes funkcionális gyógyulást értek el [4]. Cardilli és munkatársai egy teljes, három kölyökből álló macskaalom érintettségét írták le. A kölyköket fizioterápiával és hátulsó végtagokat flexiós-adductiós helyzetben tartó kötésekkel kezelték, jó eredménnyel [16]. Ettől függetlenül a kötések alkalmazása nem javasolt a fenntebb említett okok miatt valamint azért sem mert a macskák sokkal rosszabban tolerálják a kötéeseket mint a kutyák. Újabb esetleírások szintén azt mutatják, hogy a kölyökmacskák SPS-e korai konzervatív kezelésre rendszerint jól reagál [17,18]. Macskában azonban a kevés publikált eset miatt epidemiológiai, genetikai és prognosztikai következtetések csak nagy óvatossággal vonhataók le.

Prognózis

A swimming puppy szindróma prognózisa a korai felismerés és kezelés esetén általában jó vagy kiváló [3–7,10,11]. Rumpel és munkatársai 2023-ban 115 SPS-es kutyát értékeltek. Az állatok 48 különböző fajtához tartoztak, és az esetek döntő többségében funkcionális gyógyulás következett be. Az érintett kutyák medián 4-5 hetes korban tudtak állni és járni, míg a klinikai tünetek medián 6 hetes korban szűntek meg. Egyes állatok gyógyulása körülbelül 12 hetes korig elhúzódott [10]. A prognózist elsősorban a rendellenesség súlyossága, a kezelés megkezdésének időpontja, a már kialakult contracturák, a végtag- és mellkasdeformitás mértéke, valamint az esetleges társbetegségek befolyásolják. Az SPS kezelésében különösen fontos a korai intervenció, mert a neonatalis korban rendkívül nagy a csontok, ízületek, izmok és egyéb lágyrészek remodellációs kapacitása. Kezeletlen vagy későn felismert súlyos esetekben tartós abductált végtagtartás, contractura, izomatrophia, másodlagos ortopédiai deformitás, pectus excavatum és cardiorespiratorikus károsodás maradhat vissza. Ennek ellenére még kifejezettebb deformitások esetében is jelentős javulás érhető el intenzív rehabilitációval [12,19]. Az SPS miatt ezért önmagában az euthanasia általában nem indokolt, különösen olyan fiatal állatban, amelyben súlyos társult fejlődési rendellenesség nem áll fenn [4].